Preuzeto: Thinking Autism Prevela: Tatjana Peškir
Autoimuni encefalitis je klasa inflamatornih bolesti mozga koje se mogu manifestovati sa širokim spektrom neuroloških i psihijatrijskih simptoma. Reč autoimuna znači da telo, ili imunološki sistem osobe, napada sopstvena zdrava tkiva.
Kakve veze autoimuni encefalitis ima sa (regresivnim) autizmom?
Kratak odgovor: Možda velike.
Dugačak odgovor: Verovatno velike, u nekim slučajevima. Ili u mnogim slučajevima. Vrlo je verovatno da su neki, ili čak mnogi, slučajevi regresivnog autizma pogrešno dijagnostikovani slučajevi autoimunog encefalitisa. Nastavite da čitate…
Podsećamo da, prema većini procena, regresivni oblici autizma čine otprilike jedan od trećih slučajeva autizma. Drugi podaci ukazuju na to da je do 50% sve dece sa autizmom iskusilo određeni nivo gubitka veština i povećanje ozbiljnosti simptoma rano u životu.
Otprilike jedno od 60 dece (primedba; zastareli podatak, sad je 1 u 44) ima autizam: to bi moglo značiti da hiljade i hiljade njih zapravo mogu biti slučajevi pogrešno dijagnostikovanog autoimunog encefalitisa.
Da li je ovo loše? I zašto?
Ovo je veoma, veoma loše. Jednostavno zato što je autoimuni encefalitis (nazovimo ga od sada AE) u mnogim slučajevima izlečiv. Da, to je tačno. Postoje tretmani koji mogu smanjiti simptome AE, a često i učiniti da potpuno nestanu.
Da navedemo očiglednu, ali ključnu implikaciju: to znači da bi moglo postojati desetine hiljada, ako ne i stotine hiljada dece i odraslih kojima je dijagnostikovan „autizam“, dok su u stvari patili/još uvek pate od AE. Nepotrebno pati.
To znači da sve te hiljade dece i odraslih provode svoje živote živeći sa teškim autizmom i svim negativnim posledicama koje on sa sobom nosi, dok bi u stvari mogli da primaju tretmane za AE.
Bude im bolje.
Funkcionišu bolje.
„Dijagnozu pedijatrijskog AE treba razmotriti kod prethodno zdrave dece koja imaju akutni ili subakutni (manje od 3 meseca) početak novih fokalnih ili difuznih neuroloških deficita, kognitivnih poteškoća, razvojne regresije, abnormalnosti pokreta, psihijatrijskih simptoma i/ili napadaja. .”
(‘Klinički pristup dijagnozi autoimunog encefalitisa kod pedijatrijskih pacijenata’ – Cellucci et al. 2020)
Koliko su simptomi AE slični simptomima autizma?
Pre nego što govorimo o tome šta je AE i koliko je sličan autizmu, hajde da prvo odredimo šta je autizam. Ili nije. Kao i koji su glavni simptomi i definišne karakteristike autizma.
Moramo usmeriti našu pažnju ka regresivnom autizmu .
Moramo da se usredsredimo na oblike autizma u kojima dete koje je ranije bilo žustro, brbljivo, tipično u razvoju prestaje da koristi reči. Potpuno prestaje da komunicira. Prestaje da reaguje na ljude. Da pokazuje na stvari. Maše za pozdrav. Odgovara na svoje ime.
Da se igra svojim igračkama.
Da prepoznaje okruženja.
Da hoda po pravoj liniji.
I dete počinje da radi druge čudne i uznemirujuće stvari. Kao ređanje igračaka. Trčanje gore-dole. Hodanje na prstima. Vrištanje na duge staze. Griženje. Povraćanje. Udaranje glavom o tvrde predmete. Izvijanje svog malog tela.
Gubi ravnotežu i pada.
Ponavlja jednog zvuka. Ponekad satima.
Ljuljanje u uglu. Ponekad satima.
Kako se autizam definiše i dijagnostikuje
Proces dijagnoze autizma najbolje se može opisati kao naučno nesrećni događaj.
Zašto to nazivati naučno ili čak medicinski nesrećnim? Zato što jednostavno pogledamo površinske simptome i pričvrstimo etiketu.
Nedostatak društvene komunikacije? ✔
Restriktivne i ponavljajuće radnje i/ili interesi? ✔
Da, imamo autizam! Ta-da!!
Da li neko pita šta je izazvalo to dete da ispolji te simptome? Pa ne.
Kada se postavi dijagnoza autizma, gotovo nikada ne postoji istraga koja bi isključila moguće razloge zbog kojih to dete ne može da komunicira. Nesposobnost da se uči sa lakoćom. Nemogućnost da se NE udari u glavu. Zašto ne može da prestane da vrišti, ponekad satima. Zašto nije moglo da prestane da ujeda sebe (ili druge).
Obrazloženje, ovakvo kakvo jeste, glasi ovako: roditelji i medicinski radnici su u jednom trenutku primetili decu koja su patila od gore navedenih simptoma – gubitak veština, regresije, pojavljivanje fizičkih problema – a to se naziva autizmom.
Sada, svaki put kada se dete pojavi sa ovim složenim, zabrinjavajućim simptomima koji menjaju život, koristimo istu skraćenicu: autizam. Oznaka, a ne dijagnoza.
Možda će neki promrmljati nešto o tome da je genetski, češći nego što je nekada bio, dati listu resursa, ali u suštini oznaka je data i zdravstveni sistem ide dalje.
Sledeće, molim.
Hipotetički, ako hiljade četrdesetogodišnjaka izgube sposobnost komunikacije, počnu da se lupaju po glavi, povuku su se do te mere da ne mogu da obavljaju svoj posao, da li verujete da bi njihovi simptomi zahtevali medicinsku istragu?
Da, i mi takođe.
Pa zašto ne tretiramo svaki slučaj neobjašnjive regresije na isti način, bez obzira na starost pogođene osobe?
Posebno jer je dobro poznato da sami geni ne mogu da objasne sve, pa čak ni VEĆINU, slučajeva autizma i sve nivoe težine autizma.
Pogotovo jer sada znamo da identični blizanci sa istorijom ranih zdravstvenih problema imaju mnogo veće stope autizma u poređenju sa njihovom genetski identičnom braćom i sestrama koji nisu iskusili takve negativne zdravstvene događaje.
Pogotovo što je dobro poznato da neke infekcije mogu da napadnu ljudski mozak i izazovu simptome i ponašanja koja su identična samim simptomima i ponašanjima koja koristimo za dijagnozu autizma.
Pogotovo zato što znamo da postoji značajna povezanost između autistične regresije i porodične istorije autoimunosti.
„ …razvojna regresija, gubitak jezika ili govorna oštećenja mogu predstavljati karakteristike pedijatrijskog AE. Promene u ponašanju, kao što su ponavljajuće ili stereotipno ponašanje, razdražljivost, hiperaktivnost, hiperseksualnost, nesanica i izlivi besa, uobičajeni su kod pedijatrijskih AE .
(‘Klinički pristup dijagnozi autoimunog encefalitisa kod pedijatrijskih pacijenata’ – Cellucci et al. 2020)
Da li pokušavate da kažete da mi zapravo ne znamo šta je autizam, ispod površine?
Baš tako.
Ne istražujemo i alarmantno je da većini ljudi izgleda nije stalo. Autizam možemo opisati spolja – možemo navesti površinske simptome i ponašanja . Ovo je ono od čega se sastoji zvanična dijagnoza, lista površinskih simptoma i ponašanja .
Ali postojao je neshvatljiv nedostatak radoznalosti i istraživanja o tome šta uzrokuje ove simptome i ponašanja , posebno u slučajevima iskrene regresije u te simptome i ponašanja nakon tipičnog razvoja.
U svakom slučaju autizma, regresivnog ili drugog, može postojati više osnovnih razloga koji izazivaju simptome i ponašanje . Mi jednostavno ne znamo šta su oni u većini slučajeva jer tako vrlo, veoma retko istražujemo.
Ne vidite stvari dok ne pogledate. Odbijanje da se pogleda ne znači da nečega nema.
Šta znamo o AE – njegovim površinskim simptomima i uzrocima?
Za razliku od autizma, ovde imamo poremećaj sa skupom uobičajenih simptoma i ponašanja i prilično solidnim znanjem o tome šta ih pokreće.
Prilično solidne opcije lečenja, takođe.
I evo jedne važne stvari – mnogi, ako ne svi, simptomi i ponašanja koja se nalaze na kontrolnoj listi AE takođe se često pojavljuju kod autizma. Posebno kod regresivnih oblika autizma.
Pa kako da znamo da neki slučajevi autizma nisu pogrešno dijagnostikovani AE?
Mi to ne znamo.
Ne zato što je odgovor nesaznatljiv, već zato što ne tražimo odgovore.
Koji simptomi AE bi trebalo (ali nikada) da služe kao crvena zastavica za isključivanje AE kod dece sa (pogrešno dijagnostikovanim?) autizmom?
Mioklonus
Trzaji mišića (ali ne i tikovi). Zvanično opisano kao iznenadno, kratko, nalik šoku, nevoljno trzanje dela tela ili trzanje mišića.
Trzaji ili trzaji mogu biti promenljivog intenziteta i učestalosti. Mogu se lokalizovati na jednom mišiću ili grupi mišića u jednom delu tela, ili se proširiti po celom telu. Mogu se pojaviti u nizu ili pojedinačno, više puta svakog minuta ili retko.
Koliko su česti takvi iznenadni trzaji i trzaji kod (teškog i/ili regresivnog) autizma?
Verovatno bi bilo lakše prebrojati decu sa regresivnim autizmom čiji roditelji prijavljuju odsustvo nekog stepena mioklonusa, nego njegovo prisustvo u nekom trenutku u istoriji njihovog deteta.
To je toliko uobičajeno.
S druge strane , nemamo precizne brojke i statistiku. Niko se nije potrudio da broji.
Distonija
Trajne ili ponavljajuće mišićne kontrakcije koje izazivaju uvijanje, neobično pozicioniranje ili ponavljajuće stereotipne pokrete.
Pročitajte to ponovo.
Neobično pozicioniranje. Abnormalni položaji udova. Uvrtanje ruku ili nogu. Ponavljajući pokreti mišića.
Koliko su česti oni kod (teškog i/ili regresivnog) autizma?
U stvari, prilično uobičajeno. Većina roditelja dece i odraslih sa teškim autizmom bi često posmatrala svoje dete u nenormalnom držanju, uvijajući telo, možda ovako:
Distonija se takođe može manifestovati kao:
- gubitak koordinacije mišića
- oštećenje hoda
- ispuštanje predmeta
- bol u mišićima i/ili grčevi
- poteškoće u pronalaženju udobnog položaja
- drhtanje/grčenje u dijafragmi pri disanju
- otežano gutanje
- poremećen san
- iscrpljenost
- slaba koncentracija
- zamagljen vid
- problemi sa varenjem
- kratki živci
- hiperventilacija (brzo disanje)
- blefarospazam (nehotično trzanje , treptanje ili zatvaranje očnih kapaka)
Svaki od gore navedenih simptoma je uobičajen kod teškog, regresivnog autizma. A neki od njih – kao što su gubitak koordinacije mišića, poremećaj sna, iscrpljenost, loša koncentracija, problemi sa varenjem i razdražljivost/razdražljivost su izuzetno česti.
Orofacijalna diskinezija (tardivna diskinezija)
Nehotični i abnormalni pokreti vilice, usana i jezika. Tipični simptomi uključuju grimasu lica, isplaženje jezika, sisanje ili pokrete usta nalik ribi.
Dok su ovi čudni pokreti uglavnom ograničeni na usta, lice, vilicu i jezik, simptomi tardivne distonije takođe uključuju sporije, uvijajuće pokrete većih mišića vrata i trupa. U nekim slučajevima, ruke i/ili noge mogu takođe biti pogođene nevoljnim brzim, trzajućim pokretima (horeja) ili sporim, uvijajućim pokretima (atetoza).
Nije neuobičajeno posmatrati decu (i odrasle) sa teškim i/ili regresivnim autizmom kako izvode pokrete poput ovih.
Afazija / mutizam – takođe poznat kao gubitak jezika
Afazija je jezički poremećaj, koji utiče na proizvodnju ili razumevanje govora i sposobnost čitanja ili pisanja.
Značaj ovoga je, naravno, nemoguće preceniti. Gubitak prethodno stečenog jezika je obeležje regresivnog autizma.
Ljudi su pokušavali da razmrse vezu između autizma i ‘čiste’ afazije još 1970-ih, ali nisu mogli daleko da odu.
Napadi (uključujući ‘nevidljive’ napade odsutnosti)
One mogu izgledati ovako.
Drugi simptomi AE koji bi mogli poslužiti kao ‘crvene zastavice za pogrešnu dijagnozu’ za pokretanje istrage o regresivnom autizmu
- promene u ponašanju i raspoloženju, posebno razdražljivost, anksioznost, uznemirenost
- kognitivno oštećenje
- promene u govornim obrascima ili (ne)sposobnosti formiranja glasova
- nesanica
- groznica
- gubitak kontakta očima
- smanjen apetit
- senzorni poremećaji: osetljivost na svetlost, zvuk i dodir.
- glavobolja
- neutešni plač
- urinarna inkontinencija
- samopovređivanje (npr. samougrizanje )
- otežano gutanje
Svi ovi simptomi se često javljaju tokom pojave regresivnog autizma.
“ Roditelji su opisali napade besa, promenu ponašanja, uznemirenost, agresiju i progresivno pogoršanje govora kao početne simptome; međutim, ova ponašanja kod dece se u početku mogu prevideti .”
(‘NMDAR encefalitis kod dece i adolescenata’ – Florance et al. 2010)
Značaj razlikovnih karakteristika i simptoma autoimunog encefalitisa kod dece u odnosu na odrasle
AE se različito manifestuje kod dece u odnosu na odrasle. Kod tinejdžera i odraslih glavni simptomi su u skoro svim slučajevima psihijatrijske prirode, kao što su psihoze, zablude i halucinacije, kojih kod dece često nema. AE kod odraslih je takođe često povezan sa tumorom , što je redak nalaz kod dece sa AE.
Nasuprot tome, poremećaji pokreta i napadi su znatno češći kod dece, kao i razdražljivost, anksioznost i neutešni plač, gubitak kontakta očima i interesovanje za okolinu.
Kod veoma male dece/male dece jedna od prvih znakova za sumnju na AE su abnormalnosti pokreta i hoda – nestabilno hodanje i gubitak ravnoteže.
“ Ova serija slučajeva pokazuje novi klinički fenotip poremećaja hoda kao početni simptom kod dece <3 godine sa anti-NMDAR encefalitisom… Poremećaj hoda bi trebalo da izazove zabrinutost za anti-NMDAR encefalitis kod male dece.
(„Poremećaj hoda kao simptom koji se javlja kod male dece sa encefalitisom protiv NMDA receptora“ – Ieshokumar et al. 2016)
“ Pedijatrijski pacijenti sa AE su češće imali psihijatrijske simptome, poremećaje spavanja, fokalne napade i/ili epileptični status u poređenju sa odraslima (p < 0,05). Nesanica i hipersomnija su uobičajeni problemi sa spavanjem povezani sa AE koje treba pregledati rano u dijagnostičkoj evaluaciji.
(‘Kliničke karakteristike autoimunog encefalitisa kod dece i odraslih: multicentrični uzorak’ – Roliz et al. 2021)
„ U zaključku, verujemo da je NMDAR encefalitis verovatno nedovoljno prijavljen kod odojčadi i male dece. Ovaj slučaj, koji u početku predstavlja promene u ponašanju i autistične karakteristike, naglašava dijagnostičke izazove koji se javljaju u ovoj starosnoj grupi.
(‘Encefalitis anti NMDA receptora kod malog deteta: dijagnostički izazov’ – Khundakji et al. 2018)
„Razlike između pedijatrijskih i odraslih AE postaju sve više prepoznate… Dok odrasli obično imaju izolovane, dobro definisane kliničke sindrome, deca često pokazuju multifokalne neuropsihijatrijske simptome koji se mogu preklapati sa drugim bolestima. Mala deca možda neće moći da opišu svoje simptome, što može da zakomplikuje dijagnozu i odloži lečenje.
Pored toga, manje je verovatno da će pedijatrijski AE biti povezan sa tumorima nego kod odraslih, a autoimuni profil između dece i odraslih varira, pri čemu su deca češće pozitivna na NMDAR antitela ili negativna na bilo koje poznato autoantitelo.
(‘Kliničke karakteristike autoimunog encefalitisa kod dece i odraslih: multicentrični uzorak’ – Roliz et al. 2021)
Autoimuna psihoza protiv autoimunog encefalitisa
Dok većina osoba sa AE pokazuje neurološke simptome kao što su napadi, kognitivna disfunkcija i poremećaji kretanja, kod nekih pacijenata sa AE preovlađujući simptomi su bihejvioralne i psihijatrijske ili psihotične prirode.
S druge strane, psihoze i drugi psihijatrijski poremećaji se često javljaju kod pacijenata sa autoimunim bolestima kao što su sistemski eritematozni lupus i multipla skleroza. Smatra se da je ova povezanost povezana sa upalom i/ili antitelima prisutnim u autoimunim bolestima koje utiču na funkciju mozga.
Drugim rečima, postoji jasno preklapanje između psihoze i patoloških procesa povezanih sa upalom i (auto)imunološkom disregulacijom.
Ovo jasno preklapanje podstaklo je naučnike da sugerišu da bi neki slučajevi psihoze mogli biti (auto)imunog porekla.
Nedavna istraživanja su pokazala da neki pojedinci sa psihotičnim poremećajima imaju specifičnu bolest posredovanu autoantitelima koja se zove autoimuna psihoza (AP). Shodno tome, tretmani usmereni na AE—steroidi, IVIG, plazmafereza, rituksimab— često dovode do značajnog poboljšanja ili nestanka psihotičnih simptoma kod tih pacijenata.
Ali kakve veze psihoza, ili šizofrenija, ima sa autizmom?
Granica između autizma i šizofrenije, ili autizma i psihoze, veoma je tanka i nejasna.
Skup simptoma koje danas nazivamo ‘autizmom’ nekada se nazivao ‘šizofrenijom sa početkom u detinjstvu’. Čak i tokom 1970. istraživači su još uvek objavljivali radove o „šizoidnom poremećaju u detinjstvu“, onome što danas nazivamo autizmom.
Psihoza se definiše kao period abnormalnih percepcija (halucinacija) i izobličenja stvarnosti (zablude). Osoba ne može da razlikuje šta je stvarno od onoga što je zamišljeno. Takve psihotične epizode su obeležje šizofrenije.
Ali važno je napomenuti da šizofrenija takođe uključuje ove simptome:
- loše funkcionisanje izvršnih funkcija ( npr. razumevanje i praćenje uputstava)
- fokusiranje / obraćanje pažnje
- zaboravljanje ili gubljenje stvari
- radna memorija (primena nove informacije odmah nakon što ih naučite)
- poteškoće u komunikaciji (negovorenje ili neorganizovan govor: izgovaranje reči i rečenica koje nemaju smisla, skakanje sa jednog predmeta na drugi)
- manjak energije
- razdražljivost i uznemirenost
- nedostatak motivacije i interesovanja za okolinu
- ponavljanje pokreta ili gestova
- problemi senzorne obrade
- izbegavanje kontakta očima
- socijalno povlačenje
Svi gore navedeni simptomi šizofrenije su veoma česti kod autizma, posebno kod osoba na ozbiljnom/dubokom kraju spektra autizma. Drugim rečima , skoro svi uobičajeni simptomi šizofrenije se preklapaju sa autizmom.
Sve osim halucinacija i zabluda.
Ali, čekaj malo! Kako bismo znali?
Kako bismo mogli da utvrdimo da li osoba sa teškim neverbalnim autizmom doživljava halucinacije? Kako bismo mogli znati da li oni mogu reći šta je stvarno, a šta ne, posebno ako su veoma mladi i godinama doživljavaju ove halucinacije? Osim ako osoba nije mogla da komunicira sa nekim nijansama, da li bi mogla da podeli neke zablude koje je možda iskusila, koja je iskusila?
Kada istraživanje posmatra ljude sa manje teškim autizmom, one koji su sposobni da komuniciraju, nalazimo mnogo veće stope šizofrenije. U smislu, tri ili četiri puta više.
Ako osoba sa teškim autizmom koja nije mogla pouzdano da komunicira, doživljava izmenjenu percepciju stvarnosti, da li bi ljudi oko nje ili nje znali to?
Ako bi osoba sa autizmom pokušala da izrazi svoja osećanja i iskustva kroz ponašanje , da li bismo to jednostavno nazvali „autističkim ponašanjima“ i nastavili dalje?
Nažalost, vrlo je verovatno da je odgovor da.
Ali šta znamo o uzrocima psihoze?
Kratak odgovor: Mešovito, isto kao i autizam.
Ono što znamo je da porodična istorija autoimunosti značajno povećava rizik od psihoza, kao i kod autizma (vidi gore).
Takođe znamo da su infekcije majke/prenatalne infekcije povezane sa psihozom potomaka. Isto kao i autizam.
Takođe znamo da je rizik od psihotičnih poremećaja kod infekcija majki tokom trudnoće nekoliko puta veći kod muške dece. Isto kao i autizam.
Takođe znamo da postoje dokazi povećane aktivacije i gustine mikroglije, imunih ćelija u mozgu. Isto kao i autizam.
Što se tiče autoimune psihoze, smatra se da je izazvana infekcijama centralnog nervnog sistema.
Dakle, kako znamo da neki slučajevi (regresivnog, teškog) ‘autizma’ u stvari nisu pogrešno dijagnostikovani slučajevi autoimune psihoze?
Mi nemamo ta znanja.
Nikada ne pogledamo.
Dijagnostikovanje AE i AP
Istraživanja za dijagnozu AE i AP mogu uključiti MRI i EEG mozga, kao i testove krvi i cerebrospinalne tečnosti za markere upale i prisustvo određenih antitela specifičnih za mozak.
Međutim, negativni rezultati testa na autoimuna antitela ne isključuju AE ili AP. Sumnja se da je značajan procenat slučajeva AE, posebno dece, uzrokovan antitelima za koja dijagnostički test još nije dostupan, ili antitelima koja tek treba da se otkriju. Zbog ovog jaza u znanju, definisani su i specifični dijagnostički kriterijumi za autoimuni encefalitis „negativni na antitela“.
Nedavne kliničke smernice za dijagnostikovanje AE kod dece navode da:
“ Dijagnozu pedijatrijskog AE treba razmotriti kod prethodno zdrave dece koja imaju akutni ili subakutni (manje od tri meseca) početak neuroloških deficita, kognitivnih poteškoća, razvojne regresije, abnormalnosti pokreta, psihijatrijskih simptoma i/ili napadaja.
Normalan EEG je neuobičajen kod dece sa AE tokom aktivne bolesti, iako može biti potreban produženi EEG za poboljšanu osetljivost. Stoga, fokalni ili generalizovani napadi, epileptiformni pražnjenje i encefalopatske promene, kao što su difuzno ili fokalno usporavanje, mogu pomoći u razlikovanju AE od primarnih psihijatrijskih poremećaja
…Odrasli sa AE imaju veću verovatnoću da će imati promene na EEG-u koje pretežno obuhvataju temporalne režnjeve, dok EEG nalazi kod dece mogu biti generalizovaniji. Specifične karakteristike EEG-a, kao što su obrazac „delta četkice“ i ekstremna vretena, povezane su sa anti-NMDAR encefalitisom, ali je osetljivost niska.
Najčešća autoantitela identifikovana kod dece ciljaju na NMDAR, MOG, GAD65 i GABAAR… S obzirom na retkost drugih autoantitela, dalje testiranje treba razmotriti samo ako su antitela na ove mete negativna i sumnja na AE i dalje postoji… Testiranje antitela treba obaviti u oba CSF i serum da biste izbegli lažno negativne i lažno pozitivne rezultate.
( Cellucci et al. 2020)
Lečenje AE i AP
Tretmani uključuju imunoterapije kao što su steroidi, intravenski imunoglobulin (IVIG), plazmafereza, rituksimab.
Zanimljivo je da se pokazalo da neki od tih tretmana smanjuju osnovne simptome autizma.
Nedavna studija na 40 dece sa autizmom, koju su sproveli Rocha-Brito i kolege, pokazala je da je kortikosteroid prednizon efikasan tretman za poboljšanje društvene komunikacije i jezičkih oštećenja kod dece sa regresivnim autizmom.
Slično tome, nekoliko studija malih razmera , poput onog Melameda i njegovih kolega, pokazalo je da IVIG tretman može biti efikasan u smanjenju osnovnih simptoma autizma u podgrupi dece.
„Praćenje tokom narednih šest meseci zahtevalo je mesečni IVIg . Tokom lečenja pojavilo se nekoliko relapsa, koji su se manifestovali kao ponovna pojava njene razdražljivosti, nesanice i lošeg kontakta očima. Dobila je razmenu plazme tokom drugog i trećeg relapsa, pored rituksimaba. Dramatično poboljšanje njenih društvenih veština i razdražljivosti pojavilo se u roku od nekoliko sati nakon razmene plazme.”
(‘Encefalitis protiv NMDA receptora kod malog deteta: dijagnostički izazov’ – Khundakji et al. 2018)
Dakle, šta treba da se desi da se osigura da AE i AP nikada ne budu pogrešno dijagnostikovani kao „autizam“?
Više svesti. Manje označavanja a više dijagnostikovanja. Više slušajte roditelje. Manje odbijanja njihovih zapažanja.
Iskrenija briga za pacijente. I više profesionalne radoznalosti.
Prema Hipokratovoj zakletvi, lekari treba da „ primene, u korist bolesnika, sve mere [koje] su potrebne, izbegavajući te dvostruke zamke preteranog lečenja i terapeutskog nihilizma.
Moglo bi se tvrditi da označavanje svega kao samo ‘autizam’, odbacivanje mogućnosti da ti simptomi upućuju na potencijalno izlečivo stanje i odbijanje da se uključi u diferencijalnu dijagnozu predstavlja ekstremni terapeutski nihilizam.
Osuđivanje pacijenta na doživotnu patnju i invaliditet koji je rezultat stanja koje se može lečiti, s druge strane, zvuči kao suprotno od „ ne naškodi “.
Reference:
Abboud , H. et al. (2021) ‘Autoimuni encefalitis: Predložene preporuke najbolje prakse za dijagnozu i akutni tretman’, Journal of Neurologi, Neurosurgeri and Psichiatri . BMJ Publishing Group. doi : 10.1136/jnnp-2020-325300.
Benros , ME, Eaton, VV i Mortensen, PB (2014) ‘Epidemiološki dokazi koji povezuju autoimune bolesti i psihoze’, Biološka psihijatrija . Biol Psichiatri, str. 300–306. doi : 10.1016/j.biopsich.2013.09.023.
Brito, AR et al. (2021) „Uticaj prednizolona na funkciju jezika kod dece sa poremećajem autističnog spektra: randomizovano kliničko ispitivanje“, Jornal de Pediatria . Elsevier Editora Ltda , 97(1), str. 22–29. doi : 10.1016/j.jped.2019.10.012.
Cellucci , T. et al. (2020) ‘Klinički pristup dijagnozi autoimunog encefalitisa kod pedijatrijskih pacijenata’, Neurologija(R) neuroimunologija i neuroinflamacija . NLM (Medline), 7(2). doi : 10.1212/NKSI.0000000000000663.
Cohen, DJ, Caparulo , B. i Shaivitz , B. (1976) „Primarna detinja afazija i dečiji autizam: klinička, biološka i konceptualna zapažanja“, časopis Američke akademije za dečiju psihijatriju , 15(4), str. 604 –645. doi : 10.1097/00004583-197601540-00002.
Conneri, K. et al. (2018) „Intravenski imunoglobulin za lečenje autoimune encefalopatije kod dece sa autizmom“, Translaciona psihijatrija . Nature Publishing Group, 8(1). doi : 10.1038/s41398-018-0214-7.
Dale, RC, Gorman, MP i Lim, M. (2017) ‘Autoimuni encefalitis kod dece: klinička fenomenologija, terapija i izazovi u nastajanju’, Current Opinion in Neurologi . Lippinkot Vilijams i Vilkins, str. 334–344. doi : 10.1097/VCO.0000000000000443.
Duffi, FH et al. (2014) ‘Terapija kortikosteroidima kod regresivnog autizma: retrospektivna studija efekata na frekvencijski modulirani auditivno izazvani odgovor (FMAER), jezik i ponašanje’, BMC Neurologi . BioMed Central Ltd., 14(1). doi : 10.1186/1471-2377-14-70.
Ekici , B. (2020) ‘Kombinacija steroida i flavonoida za lečenje regresivnog autizma’, Journal of Neurosciences in Rural Practice . Georg Thieme Verlag, str. 216–218. doi : 10.1055/s-0040-1701367.
Florance , NR et al. (2009) „Anti-N-metil-D-aspartat receptor (NMDAR) encefalitis kod dece i adolescenata“, Annals of Neurologi . NIH Javni pristup, 66(1), str. 11–18. doi : 10.1002/ana.21756.
Goldberg, EM et al. (2014) „Encefalitis posredovan receptorom anti-N-metil-D-aspartata kod odojčadi i male dece: Izveštaj o slučaju i pregled literature“, Pedijatrijska neurologija . Pediatr Neurol, 50(2), str. 181–184. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.10.002.
Goldstein, JM et al. (2014) ‘Prenatalni poremećaj imuniteta majke i rizik za psihoze zavisan od pola’, Psihološka medicina , 44(15). doi : 10.1017/S0033291714000683.
Hempel, A., Frost, M. i Agarval, N. (2019) „Jezički i bihevioralni ishodi lečenja prednizonom u pulsnoj dozi za električni status epileptikusa u snu (ESES)“, Epilepsija i ponašanje . Academic Press Inc., 94, str. 93–99. doi : 10.1016/j.iebeh.2019.02.016.
Hossain, MM et al. (2020) ‘Prevalencija komorbidnih psihijatrijskih poremećaja među osobama sa poremećajem iz spektra autizma: krovni pregled sistematskih pregleda i meta-analiza’, Psihijatrijska istraživanja , 287. doi : 10.1016/j.psichres.2020.112922.
Khundakji , I., Masri , A. i Khuri-Bulos , N. (2018) „Encefalitis protiv NMDA receptora kod malog deteta: dijagnostički izazov“, Međunarodni časopis za pedijatriju i adolescentnu medicinu . Elsevier BV, 5(2), str. 75–77. doi : 10.1016/j.ijpam.2018.03.001.
Kim, SI et al. (2014) ‘Skrining autoimunih anti- neuronskih antitela kod pedijatrijskih pacijenata sa sumnjom na autoimuni encefalitis’, Journal of Epilepsi Research . Korean Epilepsi Societi, 4(2), str. 55–61. doi : 10.14581/jer.14012.
Lee, IH et al. (2020) ‘Bakterijska infekcija majke tokom trudnoće i rizik od psihotičnih poremećaja kod potomstva: varijacija prema težini infekcije i polu potomstva’, American Journal of Psichiatri , 177(1). doi : 10.1176/appi.ajp.2019.18101206.
Malek, M. et al. (2020) ‘Prednizolon kao dodatni tretman risperidonu kod dece sa regresivnim tipom poremećaja spektra autizma: Randomizovano, placebom kontrolisano ispitivanje’, Klinička neurofarmakologija . Lippinkot Vilijams i Vilkins, 43(2), str. 39–45. doi : 10.1097/VNF.0000000000000382.
Mavson, AR i Croft, AM (2019) „Infekcija virusom rubeole, sindrom kongenitalne rubeole i veza sa autizmom“, Međunarodni časopis za istraživanje životne sredine i javno zdravlje . MDPI AG, 16(19). doi : 10.3390/ijerph16193543.
Melamed, IR et al. (2018) ‘Pilot studija visoke doze intravenoznog imunoglobulina 5% za autizam: uticaj na spektar autizma i markere neuroinflamacije’, Istraživanje autizma . John Vilei and Sons Inc., 11(3), str. 421–433. doi : 10.1002/aur.1906.
Moss, HA et al. (1994) ‘Razvoj K-sort procedure ocenjivanja ponašanja za pedijatrijske HIV pacijente’, Journal of Pediatric Psichologi . J Pediatr Psichol, 19(1), str. 27–46. doi : 10.1093/ jpepsi /19.1.27.
Paul, R. i Cohen, DJ (1984) ‘Ishodi teških poremećaja usvajanja jezika’, Journal of Autism and Developmental Disorders , 14(4), str. 405–421. doi : 10.1007/BF02409831.
Pollak, TA et al. (2020) „Autoimuna psihoza: međunarodni konsenzus o pristupu dijagnozi i upravljanju psihozama sa sumnjom na autoimuno poreklo“, The Lancet Psichiatri . Elsevier Ltd, str. 93–108. doi : 10.1016/S2215-0366(19)30290-1.
Roliz , A. et al. (2021) ‘Kliničke karakteristike autoimunog encefalitisa kod dece i odraslih: višecentrični uzorak’, European Journal of Pediatric Neurologija . VB Saunders Ltd, 30, str. 82–87. doi : 10.1016/j.ejpn.2021.01.001.
Scott, O. et al. (2017) ‘Klinički tragovi za autoimunost i neuroinflamaciju kod pacijenata sa autističnom regresijom’, Razvojna medicina i dečja neurologija . Blackvell Publishing Ltd, 59(9), str. 947–951. doi : 10.1111/dmcn.13432.
Tamouza , R. et al. (2020) ‘HLA polimorfizam u regresivnom i neregresivnom autizmu: preliminarna studija’, Istraživanje autizma . John Vilei and Sons Inc., 13(2), str. 182–186. doi : 10.1002/aur.2217.
Ieshokumar , AK et al. (2016) „Poremećaj hoda kao simptom koji se javlja kod male dece sa encefalitisom protiv NMDA receptora“, Pedijatrija . Američka akademija za pedijatriju, 138(3). doi : 10.1542/peds.2016-0901.
Zhang, I. et al. (2021) ‘Klinička efikasnost razmene plazme kod pacijenata sa autoimunim encefalitisom’, Annals of Clinical and Translational Neurologi . Vilei-Blackvell. doi : 10.1002/acn3.51313.
Zheng, Z., Zheng, P. i Zou, Ks. (2018) „Asocijacija između šizofrenije i poremećaja spektra autizma: sistematski pregled i meta-analiza“, Istraživanje autizma , 11(8). doi : 10.1002/aur.1977.
Zuliani , L. et al. (2019) „Menadžment autoimunog encefalitisa posredovanog antitelima kod odraslih i dece: pregled literature i praktične preporuke zasnovane na konsenzusu“, Neurološke nauke . Springer-Verlag Italia srl ., str. 2017–2030. doi : 10.1007/s10072-019-03930-3.
